（NF1）是由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤综合征，发病率约为1/3000，是最常见的神经皮肤综合征之一。该病可累及神经系统广州网站制作、骨骼系统、皮肤、眼部、心血管系统等全身多个器官，主要表现为咖啡牛奶斑、腋窝或腹股沟雀斑样色素沉着、神经纤维瘤、视神经胶质瘤、骨骼畸形、脊柱侧弯、癫痫、智力障碍、学习困难等，对患儿及家庭造成沉重的生理、心理及经济负担，需要长期规范管理与多学科协作诊疗。

　　作为国家儿童区域医疗中心，西安市儿童医院组建了专业的NF1多学科诊疗团队（MDT），汇集了神经内科、神经外科、普外科、骨科、皮肤科、眼科、康复科、儿童保健科、影像科、病理科等多个专业的资深专家，拥有丰富的NF1基因诊断、临床评估及综合治疗经验。我院开展NF1基因检测、一站式MDT会诊、MEK抑制剂靶向治疗、显微外科手术等先进诊疗技术，建立患者随访档案，实现全生命周期健康管理，并提供遗传咨询、心理疏导、康复指导等全方位支持服务。

　　为进一步提高Ⅰ型神经纤维瘤病的早期识别、精准诊断和规范治疗水平，使患者获得更专业的诊疗建议和咨询服务，我院NF1多学科诊疗团队将于2026年2月9日（星期一）下午14:30-17:00，于西安市儿童医院（西门院区）门诊一楼会议室开展大型公益义诊活动。义诊团队由神经内科、神经外科、普外科、骨科、皮肤科、眼科、康复科、儿童保健科、影像科等多学科专家组成，为患者提供免费专家会诊、诊疗方案制定、疾病科普宣教、遗传咨询服务、随访管理指导及康复指导等服务。

　　本次义诊面向疑似NF1患者（具有咖啡牛奶斑、腋窝或腹股沟雀斑、皮肤结节包块、骨骼畸形、癫痫、智力障碍、学习困难、视力下降、身材矮小等表现者）、已确诊NF1需要进一步诊疗规划或复查随访的患者，以及有NF1家族史需要筛查或遗传咨询的儿童。

　　请参加义诊的患者及家属携带既往病历资料、各项检查报告（包括血常规、肝肾功能、基因检测报告、超声、X线、CT、MRI等影像资料及光盘）、病理报告、治疗记录、家族史相关资料（如有）以及患儿近期全身及皮损部位照片。请提前15分钟到达现场签到，建议患儿穿着宽松衣物便于体格检查。如需进一步检查或治疗，可现场预约相关科室门诊或住院。

　　本次义诊活动旨在提高社会对神经纤维瘤病等罕见病的认知与关注，为患儿家庭搭建与权威专家面对面交流的平台，推动NF1的早期诊断、规范治疗与科学管理，让每一位罕见病患儿都能得到及时、专业、有温度的医疗服务。让罕见被看见，让关爱更有力！我们期待您的参与！